27.03.2024

В регионе совершенствуется система выявления тяжелых заболеваний у новорожденных

​В Ярославской области развивается программа неонатального скрининга. С каждым годом это высокоинформативное генетическое исследование позволяет выявить все более широкий спектр тяжелейших заболеваний у новорожденных.

​В Ярославской области развивается программа неонатального скрининга. С каждым годом это высокоинформативное генетическое исследование позволяет выявить все более широкий спектр тяжелейших заболеваний у новорожденных.

С начала проведения анализа в 1993 году число наследственных патологий, которые диагностируют в первые дни жизни детей, выросло в 18 раз: с 2 до 36.

– За 2023 год благодаря расширенному неонатальному скринингу на территории региона были выявлены два ребенка с фенилкетонурией и один – со спинальной мышечной атрофией, лечение которого началось уже на доклинической стадии, – сказал министр здравоохранения Ярославской области Сергей Луганский. – В Год семьи, объявленный Президентом России Владимиром Путиным, эта работа – под особенно пристальным контролем. На данный момент охват скринингом на уровне акушерских стационаров региона составляет 96,2%. К сожалению, часть мам отказывается от проведения этого важнейшего исследования. Хочу призвать родителей не упускать возможности проверить новорожденных на редкие и жизнеугрожающие заболевания, которые долго могут никак себя не проявлять. От того, насколько оперативно будет поставлен диагноз и начато лечение, напрямую зависят здоровье и вся дальнейшая жизнь ребенка.

В проведении скрининга новорожденных задействованы все акушерские стационары, 23 детские поликлиники, медико-генетическая консультация областного перинатального центра, областная детская клиническая больница, в которой в этом году планируется создание специализированного центра орфанных заболеваний, и ее консультативно-диагностический центр. Медико-генетическая консультация ОПЦ оснащена оборудованием для обеспечения базовых задач. В этом году техника будет обновлена на средства областного бюджета.

Параллельно в Ярославской области ведется регистр детей с орфанными заболеваниями, муковисцидозом, первичным иммунодефицитом и спинальной мышечной атрофией. Последних в регионе 17 в возрасте до 18 лет. С апреля 2021 года за счет средств фонда «Круг добра» их обеспечивают лекарственными препаратами для патогенетической терапии. За эти 4 года регионом получено от фонда медикаментов и медицинских изделий для 108 детей с тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями более чем на 2,3 млрд рублей.

Медикаменты пациентам с орфанными заболеваниями предоставляются и за счет областного бюджета. Несмотря на их высокую стоимость, регион выполняет свои обязательства в полном объеме. Сейчас в областном регистре 248 таких пациентов, 140 из них – дети.

Автор  Яррегион Вторник, 26 Март 2024 19:15

Последние новости

Завтра в Ярославле ожидается гроза

Фото: архив ГТРК «Ярославия» Курс вновь сменился на весну. Температурные качели завершились, и столбики термометров вернулись к апрельским значениям.

В США решили дать Украине 61 млрд, а москвич случайно застрелил девочку: главные новости за 21 апреля

Максимально коротко о самом важном, что случилось в этот день Оружие, из которого в Подмосковье застрелили девочку Источник: ГСУ СК по Московской области В течение дня появляется так много событий,

Рейдерский захват или коррупция? Почему ректор Института русского языка имени Пушкина лишилась должности

Наталья Трухановская выступала за ужесточение правил сдачи русского языка мигрантами Ректор Института русского языка имени Пушкина Наталья Трухановская лишилась своего поста Источник:

Card image

Почему деревенский дом в окрестностях Луховиц становится популярным выбором?

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *